“周医生手到病除,好厉害呀!请您帮我侄儿看看,他最近老说双腿痛,特别是膝关节痛得厉害。”
看来这位三十五六岁的气质女人并不是这个男孩的妈妈。
双腿疼痛的病因非常多,大到白血病,恶性肿瘤,小到关节炎,风湿,都有可能。
周灿详细了解了病情与病史后,给他做了体格检查,然后开了三个检查项目,血常规,B超,X线。每个检查都有他的深刻用意。
能够最快排查出患者的疾病方向。
……
那个得巨指症叫乐乐的孩子做完检查也回来了。
周灿看过检查结果后,已经基本确定为Ⅱ型神经纤维瘤型巨指症。这种神经纤维瘤病的发生率为三千分之一,属于染色体显性遗传。
大部分这类患者会胎死腹中,或者在肚子里就被查出畸形胎,最终被引产拿掉。
早些年的时候,国内的残障婴儿出生率非常高。
很多孩子一生下来就是痴傻、肢体残缺、先天性重大缺陷或疾病等等。直到近些年我国的医疗科技和水平取得巨大进步,孕检中增加了多项筛查,还有近亲结婚的杜绝,这才极大的减少了残障婴儿的出生率。
怀过孕的妈妈,绝大多数应该都知道唐氏筛查、四维彩超这些检查。
就拿唐氏筛查为例,此病又称先天愚型或Down综合征。
是由染色体异常而导致的疾病。这种胎儿要比正常人多出一条21号染色体。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
此病在孕早期12周左右进行筛查最为有利。
查出来以后,可以立即流产终止妊娠,极大的减少父母的损失,以及对家庭的危害。试想,要是这么一个痴傻胎儿生下来,父母需要养他/她一辈子。相信对任何一个家庭来说都是巨大的灾难。
很多原本感情很好的夫妻,背负这样一个沉重负担后,感情破裂,家庭崩解。
“我需要把他的衣服脱掉,检查一下孩子的身体。”
周灿对患者的奶奶说道。
想要明确是不是神经纤维瘤病,有多种诊断方法。
目前还只给孩子做了X线检查与B超。
通过X光片可以清晰的看到患者的骨骼畸形,以及长的条纹形影像。这些特征与神经纤维瘤相符合。
还有,他做休格检查时发现孩子的脖子上有一个牛奶咖啡斑。
当时也没有多想,以为是胎记。
现在看了检查结果后,他觉得那个斑块有可能不是胎记。
孩子的衣服脱了后,在他的身上又发现了多个牛奶咖啡斑块,大小不一。
最大的直径超过四厘米。
通常情况下,只要身上的牛奶咖啡斑块超过六个,就可以作为神经纤维瘤的诊断依据。不过这个不能成为金标准,只是一个浅表的诊断依据而已。
基因检测发现NF1或者NF2突变,这个可以成为金标准。
另外,X线、超声、CT、核磁检查也都能提供诊断依据。
比如这位患者的X光片显示骨骼畸形,且有条纹形影像,这个就是一个诊断依据。
诊断真正的病因,本来就是这样一项一项求证,最终根据病症候、检查数据,患者病史等信息做出综合诊断后,才能确诊。